期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性
卜晓波；王英；宋洁；李秀芝；包海花；张书捷；高雪玲
关键词：短串重复序列, 遗传多态性, 聚合酶链反应
摘要：目的了解中国朝鲜族人群D16S539, D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,TH01 6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查.结果 D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型;D7S820基因座, 观察到7个等位基因,22种基因型;D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型;CSF1PO基因座, 观察到6个等位基因,16种基因型;TPOX基因座, 观察到6个等位基因,11种基因型;THO1基因座, 观察到5个等位基因,12种基因型. 结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.
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