期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究
张晓莉；杨冠寅；彭智培；府伟灵
关键词：视网膜色素变性, 基因突变, 构象敏感凝胶电泳, DNA测序
摘要：目的研究中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者RP1基因的突变频率、特征及其在RP发病机理中所起的作用.方法运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法对101例香港地区RP患者的RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果 101例RP患者中检出1例患者携带常见的RP1致病突变-R677X,另外在3名正常个体及1例Stargardt患者中检出非致病的无义突变-R1933X.RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1/101.突变终导致RP1蛋白严重截短.此外,在本研究人群中还发现10个错义突变,除M479I的病理意义未确定之外,其余均系RP1基因的多态现象.结论 R1933X无致病意义,提示羧基端224个氨基酸的区域可能为RP1蛋白非功能区,结合近发现的RP1羧基端的移码突变-Y1053(1bp del)的病理意义,推测RP1蛋白中相应片段(密码子1052～1933)的缺失会导致RP的发生.为证实这种推测,大范围的RP1基因分型工作是有必要的,并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化.
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