期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病的关系
傅茂；程桦；李秀钧；李洁；吴斌；陈黎红；蔡梦茵；傅祖植
关键词：2型糖尿病, 过氧化物酶增殖体激活受体-γ, 遗传多态性, 腹型肥胖
摘要：目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(peroxisome proliferator-activated receptor-γ2, PPAR-γ2)基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, DM)及临床特征的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定了无亲缘关系的401名华南地区汉族人PPAR-γ2基因外显子B的Pro12Ala变异(包括180名糖耐量正常者及221例2型糖尿病患者).结果 PPAR-γ2基因P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的分布频率分别为96.15%、96.11%和3.85%、3.89%;PP基因型频率为92.77%、92.22%,PA基因频率为6.78%、7.78%,AA基因频率为0.45%、0.两组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性.在2型糖尿病组PPAR-γ2基因外显子B的Pro12Ala变异与腰围及腰臀比相关(P＝0.037,P＝0.012).提示我国人群PPAR-γ2基因的Pro12Ala多态性的分布频率与日本人群相近,与欧美人群差异较大.结论此组资料显示,PPAR-γ2基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病发病无明显关联,但与2型糖尿病患者的腹型肥胖有关;PPAR-γ2基因的Pro12Ala多态性具有明显的种族差异.
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