期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
细胞因子及相关受体基因位点与中国人原发性高血压的连锁分析
初少莉；朱鼎良；王谷亮；熊墨淼；金力
关键词：原发性高血压, 连锁(遗传学), 细胞因子, 短串联重复序列
摘要：目的在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压(essential hypertension, EH)的连锁分析,以筛选EH易感基因.方法在8种细胞因子及相关受体基因附近选择DNA短串联重复序列(short tandem repeat , STR)作为遗传标记,采用荧光标记STR引物及基因分型技术, 对上海地区95个汉族EH核心家系477个成员染色体上7个遗传标记位点进行基因分型,运用GENEHUNTER软件计算大Lod值、两点非参数连锁分析(non-parametric linkage analysis ,NPL)及传递/不平衡检验(transmission / disequilibrium test , TDT).结果 TDT显示D14S61位点等位基因在EH患病同胞中传递显著不平衡(χ2=14.29 ,P=0.00016);大Lod值为0.72;NPL的Z=0.78,P>0.05.其余位点大Lod值均<-1,TDT和NPL统计结果未提示这些位点传递不平衡与EH存在连锁(P>0.05).结论 D14S61位点在EH患病同胞中存在明显的传递不平衡.已知转化生长因子β3基因距该位点0.1 cM,提示这一染色体区域附近基因与EH关系有待进一步研究.
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