期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
动脉粥样硬化性脑梗塞与低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、AvaⅡ多态性的关系
郭阳；郭津津；郑东明；潘丽丽；李强；阮刚
关键词：低密度脂蛋白, 受体, 基因, 动脉粥样硬化, 脑梗死
摘要：目的探讨动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction, ACI) 与低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor, LDL-R) 基因 NcoⅠ、AvaⅡ多态性的关系.方法用聚合酶链反应技术检测113名辽宁藉汉族健康人和77例ACI患者的 LDL-R基因NcoⅠ、AvaⅡ多态性及血脂、载脂蛋白的含量.结果 LDL-R基因NcoⅠ、Ava Ⅱ等位基因频率健康人N+为0.667、A+为0.230;ACI组N+为0.662、A+为0.125.A-A-与N+N+联合存在时ACI的发病相对风险率(RR)为5.56(P<0.001),引起血清TG、TC、LDL-C、LP(a) 升高的相对风险率依次为4.29、7.67、9.33、3.09(P<0.05).结论 LDL-R基因A-A- 与N+N+联合存在影响血脂、脂蛋白的含量,与ACI密切相关.
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