期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
姊妹同患睾丸女性化综合征四例
洪伟平；许达开
关键词：姊妹, 阴道口, 先天性无子宫, 原发性闭经, 染色体核型, 睾丸女性化, 位置关系, 发育, 小阴唇, 尿道口, 腹股沟, 道造影, 大阴唇, 超检查, 诊断, 阴毛, 声音, 乳房, 盆腔, 结婚
摘要：例1 31岁,社会性别女性,因原发性闭经,结婚4年未孕就诊.体查:无胡须,喉结不大,声音高尖、双乳房发育欠佳.无阴毛,大小阴唇发育较差,尿道口与阴道口位置关系正常,双侧腹股沟及大阴唇未触及包块,阴道深7 cm,盆腔双合诊未触及子宫.B超检查:先天性无子宫.阴道造影:阴道部分分隔畸形,未见阴道穹隆及子宫、附件.染色体核型为46,XY,诊断为睾丸女性化综合征.
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