期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性痉挛性共济失调一家系13例
徐斌；陈俊抛；符珍；潘林奇；郭云；谢惠芳；吴日斌；余光耀
关键词：遗传性痉挛性共济失调, 步态, 语言, 四肢肌力, 双下肢, 脑脊液蛋白, 免疫学指标, 甲状腺功能, 阳性, 小脑萎缩, 下肢无力, 四肢关节, 生化检查, 骨骼畸形, 核磁共振, 发育正常, 椎间隙, 意向性, 先证者, 脑电图
摘要：先证者(Ⅳ11) 男,42岁.因步态不稳、言语不清6年入院.患者36岁起渐出现双下肢无力,且发硬,行走不稳,蹒跚步态,易跌倒,双手动作笨拙,语言不流畅,讲话含糊不清,呈吟诗样语言.查体:神志清,发育正常,智力正常,小脑性语言;心、肺及腹部无异常,四肢关节无畸形.四肢肌力5级,双下肢肌张力稍高,手意向性震颤,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确,Romberg征阳性,行走呈蹒跚步态并痉挛步态;深浅感觉正常;四肢腱反射活跃,双侧Babinski征阳性.眼底未见异常,双眼球水平震颤;常规与生化检查:肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等均正常;腰穿脑脊液蛋白0.45 g/L;心、脑电图、肌电图及头颅CT正常,头部核磁共振示小脑萎缩;胸片、胸椎和双足平片未见骨骼畸形,腰椎L3/4、L4/5椎间隙后部增宽.
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