期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Morven病一家系五例
周强
关键词：骨质, 染色体核型分析, 阴性, 膝关节囊, 免疫学试验, 密度, 不规则, 脑脊液检查, 知觉, 愈合, 眼底检查, 无色透明, 蛇头, 三大常规, 皮肤, 麻风杆菌, 溃疡, 畸形, 肌肉力量, 患儿
摘要：先证者(V6) 男,10岁.因发热、咳嗽、咳痰2天就诊.询问病史,患儿自幼起手足无知觉,全身皮肤经常发生微红色丘疹,奇痒,通常次日就能消退,但被搔破发炎则不易愈合.稍长时表现为掉鞋后无知觉,洗脚时烫起泡也无痛觉.6～7岁时发现拾物、解钮扣不灵便,手指、足趾变粗、增厚似蛇头状且有溃破,严重时可深达骨质,伤口也不易愈合,指、趾向前下陷有残缺,手足冬冷,夏热时出汗.近年来踝、膝关节经常不明原因地肿胀,使用抗生素无效,服用强的松可缓慢消退.查体:患儿智力正常,偏瘦.五官端正,头发浓黑,舌无肥大、溃疡,无颈蹼,巩膜、皮肤无黄染.心肺正常,腹平软、肝脾未及.脊柱无畸形,眼底检查正常.全身肌肉力量正常亦无明显萎缩,膝、跟腱反射下降,未引出病理征,踝阵挛阴性,浅表神经未见肿大.双前臂2/3以下、双下肢1/2以下痛、温、深浅感觉均消失,指、趾甲向前下凹、部分缺失,指、趾端呈圆形或蛇头状,变厚增粗,局部软组织及部分指、趾残缺畸形,左踝关节处红肿(曾烫伤),左足跟底有3 cm×2 cm溃疡、深达跟骨.化验:三大常规、肝功能、免疫学试验除RBC 3.1×1012/L、Hb 98g/L外均在正常范围内,脑脊液检查无色透明、未见WBC、RBC 2×106/L、庞氏试验阴性、蛋白150 mg/L.外周血染色体核型分析未见异常.皮损处未找到麻风杆菌,麻风菌素试验阴性.X线片示:指、趾骨远端有不同程度的溶骨表现,跟骨底部骨质破坏、部分骨质密度增高、边缘不规则,右膝关节囊密度增高,股骨下端外侧踝见有密度增高、边缘不规则的骨质碎裂、骨骺较少.诊断:Morven病.
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