期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
父子同患再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征
曲延章；张淑英；韩树林；周虹；郭珩；姜丽波
关键词：父子同患, 再生障碍性贫血, 阵发性, 酸化血清溶血试验, 睡眠性血红蛋白尿, 抗人球蛋白试验, 出血点, 浅表淋巴结, 骨髓增生, 心肺听诊, 系统治疗, 皮肤, 巨核细胞, 血小板, 既往史, 骨髓象, 肝脾不, 诊断, 蔗糖, 胸骨
摘要：例1 男,38岁.因乏力6年余,皮肤出血点20余天入院.既往史:24年前曾在我院确诊为再生障碍性贫血,系统治疗9个月痊愈出院.查体:贫血外观,皮肤散在出血点,浅表淋巴结不大,结膜口唇苍白,胸骨压痛,心肺听诊无异常,肝脾不大.血象:WBC 3.8×109/L、 S 0.38、L 0.54,HB 60g/L,BPC 10×109/L,RC 0.01.骨髓象:骨髓增生Ⅱ级,粒系、红系增生明显活跃,全片巨核细胞可见37个,以幼巨颗粒巨为主,血小板少见.酸化血清溶血试验(-),蛇毒溶血试验(-),抗人球蛋白试验(-),蔗糖溶血试验(++++).诊断:再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH综合征).
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