期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系
吴涛；丁素菊；崔毅；彭亚军；涂来慧；侯晓军；毕晓莹
关键词：橄榄体, 桥脑, 小脑萎缩, 视网膜变性, 潜伏期延长, 脑干听觉诱发电位, 视觉诱发电位, 事件相关电位, 肌张力增高, 指鼻试验, 眼球跟踪, 下肢, 视力减退, 上肢肌力, 脑室扩大, 核磁共振, 反射亢进, 波幅, 中心凹, 远视力
摘要：先证者男,38岁.22岁时视力减退,缓慢加重.29岁时行走不稳,37岁时视物只能看见影子,行走需扶持.言语含糊不清.查体:神志清楚,智力正常,双眼远视力0.03.眼底:视盘边界清楚、色淡,视网膜萎缩,黄斑区中心凹反光消失,视网膜中央动静脉稍细;眼球各方向活动正常,眼球跟踪运动减慢.上肢肌力Ⅴ级,下肢Ⅴ-级,肌张力增高,下肢明显.爆破样小脑语言.双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳,快复轮替动作笨拙,阔基步态,Romberg征睁眼闭眼均不稳.感觉正常.四肢腱反射亢进、对称,双侧Babinski征阳性.视网膜电图示双侧潜伏期延长,波幅低.脑干听觉诱发电位示双侧Ⅰ-Ⅴ波潜伏期延长,Ⅲ、Ⅴ波波幅低平.视觉诱发电位示双侧潜伏期延长;事件相关电位P300和N400正常.头颅核磁共振示小脑沟回加深,桥脑及橄榄体萎缩,小脑脚池、四脑室扩大.
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