期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第03期

粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测

刘上峰;李麓芸;傅俊江;钟昌高;卢光琇

关键词:粘多糖贮积症Ⅱ型, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 突变检测
摘要:目的探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ)患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulphatase, IDS)基因常见突变的检测方法.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)对IDS基因突变热点外显子3、8和9进行点突变检测;应用DNA测序对PCR-SSCP检出的突变进行序列分析;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对DNA测序的结果进行检测. 结果经PCR-SSCP发现该患者的IDS基因外显子9有明显异常泳动的条带;DNA测序发现患儿的外显子9发生点突变(C1672T),从而导致患者艾杜糖-2-硫酸酯酶蛋白发生氨基酸替换(R468W);PCR-RFLP电泳检测结果显示粘多糖贮积症Ⅱ型患者仅出现554 bp 1条带,而患儿父母出现257 bp和297 bp 2条带,进一步验证了序列分析的结果. 结论 PCR-SSCP分析、DNA序列分析和PCR-RFLP分析是诊断MPSⅡ的有效方法,三者联合使用可以相互验证、互为补充,提高基因诊断的准确率和成功率.