期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系
申海莲；项坤三；贾伟平
关键词：解偶联蛋白3基因, 体脂, 2型糖尿病
摘要：目的研究解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)基因-55 C→T变异与中国人体脂含量、体脂代谢、体脂分布及2型糖尿病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了165名糖耐量正常者(男/女为69/96)及151例2型糖尿病患者(男/女为62/89)UCP3基因-55 C→T变异的基因型,核磁共振检测局部体脂含量,酶法及硫酸葡聚糖-锰沉淀法测血总胆固醇及血高密度脂蛋白胆固醇,并用公式计算低密度脂蛋白胆固醇.结果 (1)非糖尿病中国人与白种人比较等位基因频率及基因型频率差异均无显著性(P分别为0.1120和0.0646), 与Pima印地安人比较差异均有显著性 (P分别为0.0105及0.0314).(2)逐步回归分析发现,UCP3基因-55 C→T变异的独立相关变量:糖耐量正常男性组为血高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇,糖耐量正常女性组为股部脂肪面积,2型糖尿病男性组为血甘油三酯,2型糖尿病女性组为腰臀比.(3)2型糖尿病组与糖耐量正常组相比,等位基因频率的差异有显著性(P为0.0358).携带T等位基因发生2型糖尿病的相对风险的比数比为1.434(95%可信区间为 1.031～1.995).结论 UCP3基因-55C→T变异与中国人局部体脂含量、体脂代谢及分布相关,但存在性别及疾病状态的差异.该变异与中国人2型糖尿病的发生相关.
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