期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究
刘茶珍；边建超；江峰；沈福民
关键词：原发性肝癌, 葡萄糖醛酸转移酶1F, 遗传多态, 遗传易感性
摘要：目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1F(UDP- glucuronosyltransferase 1F, UGT1F)基因的多态性及其与肝癌的关系.方法应用聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态和DNA测序技术,对84例肝癌患者和144名健康对照的UGT1F 基因的多态性进行了研究.结果在第1外显子和第2内含子发现3个新的单核苷酸多态.即第232位核苷酸T→G颠换,第528位核苷酸A→G转换和第376位核苷酸A→G转换.另外,754位点多态在我们的研究中得到了证实.分析病例组和对照组4个位点等位基因及基因型频率的分布,病例组UGT1F 754位点G/G基因型频率(13.10%)和G等位基因频率(29.17%)均显著高于对照组(2.78%和19.44%).其它位点,两组差异无显著性.结论 UGT1F基因的第2～5外显子高度保守,而第1外显子则呈高度多态.其754位点多态可能与肝癌有关.
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