期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
试验性法医DNA数据库的研究
孙大宏；侯一平；李英碧；吴谨；杜强
关键词：法医学, DNA数据库, 短串联重复序列, 聚合酶链反应, DNA分型
摘要：目的通过对大规模样本的DNA分型,探讨DNA数据库的建库指标;评估手动系统与自动系统DNA分型的兼容性;探讨DNA数据库计算机管理和需要立法解决的有关问题.方法对 1000份样本包括血液、血痕、唾液斑、精斑、混合斑、肌肉组织进行D3S1358、D9S1118、vWA、D5S818、D16S539、D8S1179、CSF1PO、D20S161等8个STR基因座的DNA分型.构建8个STR基因座的人类等位基因分型标准物;PCR扩增8个STR基因座.样本PCR产物与等位基因分型标准物同步电泳,比较样本PCR产物的电泳谱带对应分型标准物所处的位置,确定样本基因型.采用Microsoft的Access编写DNA数据库计算机管理软件.结果完成了对1000份样本D3S1358、D9S1118、vWA、D5S818、D16S539、D8S1179、CSF1PO、D20S161等8个STR基因座的DNA分型.构建了成都市试验性法医DNA数据库.结论明确了法医DNA数据库建立的核心目的是为侦查提供犯罪嫌疑人的线索;所选择的8个STR基因座累积个人识别能力大于0.99999999,适合在成都群体中用于建立法医DNA数据库.用于DNA分型的手工电泳银染和自动激光荧光检测系统具有可重复性和兼容性,手工电泳银染更易向基层单位推广.设计的计算机管理软件允许现场生物检材DNA分型数据缺项检索;允许DNA数据库容量任意扩大.积累的经验提示法医DNA数据库建库应首先立法确定入库的对象和解决保护个人隐私问题.为建设适合中国国情的法医DNA数据库提供了一个参考模式.
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