期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Rett综合征一家系两例
王风莲；谭清彦
关键词：手动, 实验室检查, 神经营养药, 药物治疗, 无抽搐, 脑细胞, 脑萎缩, 脑电图, 克氏征, 肌张力, 状态, 智力, 语言, 阴性, 血氨, 显示, 头围, 头颅, 随访, 四肢
摘要：例1 女,2岁.因出现反复洗手动作,智力倒退1年余就诊.1年来,出现反复洗手动作,入睡后动作消失,对语言无反应,有时屏气、叹息,呈孤独状态,无抽搐.查体:反应差,反复作洗手动作,头围43 cm,颈无抵抗,心、肺、腹部正常,四肢肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性.实验室检查:T3 1.68 ng/ml,T4 2.4 ng/ml,rT3 72.7 ng/ml,血氨正常.脑电图显示异常多峰状波形,头颅CT示广泛脑萎缩.经营养、激活脑细胞药物治疗3天疗效不佳而出院,继续服用脑神经营养药,随访1年,无好转.
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