期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Inv(Y)p11q11一例
肖进莲；邱贵芸
关键词：常规核型分析, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 患者, 染色体显带, 自然流产, 致畸因素, 近亲结婚, 着丝粒, 外周血, 接触史, 咨询, 显示, 妻子, 家族, 父母, 夫妇, 表型
摘要：患者男,26岁,结婚3年,因其妻自然流产2次来院咨询.夫妇表型正常,非近亲结婚,家族中无类似病史,无致畸因素接触史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,常规核型分析.患者核型为46,X,+F;C显带核型分析,显示Y为中着丝粒,根据Y染色体显带,核型为46,XY,inv(Y)(pter→q11∷p11→qter).患者妻子及父母核型正常.
友情链接