期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用
赵萌；陈冰；王璐；徐岚；曹琪；苏欣莹；陈赛娟
关键词：多重荧光原位杂交, 白血病, 复杂染色体核型异常
摘要：目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用. 方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(chromosome painting, CP)、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型.结果对其中1例常规核型分析显示为46,XY,der(9)t(9;12)的急性淋巴细胞白血病-L2型病例,M-FISH检出其具有复杂的染色体易位:46,XY,der(2)t(2;9),der(9)t(9;12;22).对另1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病-M5型病例, M-FISH检出其复杂核型是46,XY,der(2)t(2;17), der(10)t(10;11;17),der(11)t(11;?).进一步用染色体涂抹和双色FISH证实了M-FISH的结果,并发现MLL基因(mixed lineage leukemia gene)受累.结论 M-FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法,对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景.
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