期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究
管立学；季祥武；王敬先；张爱元；张言镇；赵立梅
关键词：纤溶酶原激活剂抑制物-1, 遗传多态性, 冠状动脉粥样硬化性心脏病
摘要：目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区-675 4G/5G多态性与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD,简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对121名健康人和126例冠心病患者(其中急性心肌梗塞47例,陈旧性心肌梗塞39例,心绞痛40例)进行了PAI-1基因4G/5G多态性分析.结果 PAI-1基因4G等位基因频率冠心病组(0.60)显著高于正常对照组(0.48)(x2=7.63,P＜0.01);4G/4G基因型基因频率冠心病组(0.397)显著高于正常对照组(0.190)(X2=12.67,P＜0.01),与5G/5G基因型相比,对冠心病的比数比(odds ratio,OR)为2.54,95%的可信区间(confidence interval,CI):1. 22～5.27(P＜0.05),差异有显著性,而4G/5G基因型对冠心病的OR为1. 28,95%CI:1. 45～2.38(P＞0.05),差异无显著性.结论 PAI-1基因4G/4G基因型与中国汉族人冠心病的发病有关联,4G/4G基因型个体易发生冠心病.
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