期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断
杨慧敏；李麓芸；卢光琇
关键词：多囊肾, 常染色体显性遗传, 连锁分析, 基因诊断, 微卫星标记
摘要：目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的症状前基因诊断方法.方法 PCR扩增PKD1基因两侧和基因内SM6、16AC2.5、HBAP、KG8共4个微卫星遗传标记,并采用中性聚丙烯酰胺电泳(polyacrylamide gel electrophoresis, PAGE)凝胶、常规变性PAGE凝胶、及含32%甲酰胺、5.6mol/L 尿素的PAGE凝胶进行电泳检测.结果被检测家系疾病与PKD1连锁.在SM6位点上,中性胶检测Ⅱ4和Ⅲ1 均为纯合子,在变性胶检测中则是杂合子.在常规变性PAGE凝胶电泳中,SM6位点扩增产物有很多杂带干扰结果分析,而在含32%甲酰胺、5.6mol/L尿素电泳检测中无杂带干扰,主带很清楚.结论联合应用多个微卫星标记对ADPKD进行连锁分析能有效地进行早期诊断.与中性胶相比,采用变性胶对微卫星标记PCR扩增产物进行电泳检测,所获得的信息含量高;而采用含32%甲酰胺、5.6mol/L尿素的聚丙烯酰胺凝胶更能有效地消除杂带,优于常规变性胶.
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