期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
限制酶切指纹-单链构象多态性--一种有效的大片段中突变的检测方法
任鲁风；徐悦凡；杨宇
关键词：限制酶切指纹-单链构象多态性, CX26基因, 突变检测
摘要：目的建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹-单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism,REF-SSCP)方法.方法以耳聋患者基因组DNA为模板,扩增Cx26基因片段,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹-单链构象多态性和DNA测序,比较REF-SSCP技术对大片段中突变的检出效率. 结果长度为724 bp的扩增产物SSCP结果未显示差异,REF-SSCP显示3种不同带型,经测序发现该基因中的79 G→A突变,突变情况与REF-SSCP带型完全吻合,检出率为100%. 结论所建立的REF-SSCP技术适用于大样本量地检测大片段DNA中的突变.
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