期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用酚提取法纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA
陈小蔓；黄艳仪；孔舒；郑育红；曾耀英；孙荭；李冰；张立冬；麦艳明
关键词：胎儿DNA, 男性, 血浆, 血清, 产前诊断
摘要：目的应用酚提取法以提高纯化孕妇血中胎儿DNA的浓度,并应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.方法孕妇血浆和血清5～10 ml采自孕龄为7～38周孕1产0的孕妇26名.其中孕男性单胎正常孕妇18名,孕女胎正常孕妇8名.加入等体积的苯酚∶氯仿∶异戊醇抽提,并经冰浴离心,所得DNA应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.结果血浆标本在第1次PCR扩增后有12名出现351 bp的阳性扩增带.其余6名在第2次扩增后出现254 bp的阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率是72.2%,第2次扩增是100%.血清标本在第1次扩增后有9名出现351 bp阳性扩增带,第2次有16名出现254 bp阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率为50%,两次准确率共为88.9%.同时对2例X-连锁遗传病患者(假性肥大性肌营养不良症和无汗性外胚层发育不良症的患者)进行了产前性别判断.结论单纯应用酚提取的方法也可以纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的浓度,可以应用较大量的孕妇血浆及血清进行DNA提取,以获得较高胎儿DNA的浓度.加用套式PCR使确定胎儿性别的准确率得到提高.提示可用此方法对有X-连锁遗传病家族史的患者进行产前性别判断.
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