期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构
李江夏；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；郭亦寿
关键词：计算机杂交方法, 低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因, 基因组结构
摘要：目的确定低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5, LRP5)的基因组结构.方法以LRP5基因的cDNA序列为线索,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的cDNA序列和基因组序列,初步确定LRP5基因的基因组结构;按分析得到的基因组结构设计引物,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列,确定该基因的基因组结构.结果 LRP5基因的基因组DNA全长为131.6 kb,含有23个外显子和22个内含子;在编码序列中检测到3个单核苷酸多态,即位于第2外显子的A459G、位于第10外显子的C2220T和位于第21外显子的G4416C ;LRP5基因含有4个已知的短串联重复序列,即D11S1917、D11S4087、D11S1337和D11S4178,它们分别位于该基因的5′端和第1、4、13内含子内.结论 LRP5基因的基因组结构的确定,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础.
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