期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SH2信号蛋白家族新成员--SH2A基因的克隆及其特性分析
戴书萍；赵彦艳；丁茜
关键词：外显子捕获, cDNA克隆, SH2结构域, 表达, 信号传导
摘要：目的在8p22区域克隆新基因,并研究其结构和功能.方法利用定位克隆的策略,通过外显子捕获及外显子拼接技术,克隆新基因,同源序列分析,用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)及Northern印迹杂交方法研究其在组织中的表达.结果外显子捕获及拼接得到一序列与推测基因AK024799某一段完全一致,该基因为2880 bp的cDNA,有1个1362 bp的开放阅读框架,编码454个氨基酸,且有1个SH2结构域,称这个新基因为SH2A,定位于8p22.RT-PCR及Northern印迹杂交均表明该基因在各种组织均有表达,而且有3个转录本,该基因在肿瘤组织中的表达较强. 结论 SH2A是SH2信号蛋白家族中的新成员,在信号传导中起接头蛋白的作用,而且与肿瘤发生有关.
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