期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测
张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅
关键词：视网膜色素变性, 视紫红质基因, 基因突变, DNA测序
摘要：目的研究视紫红质(rhodopsin, RHO)基因在中国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率、特征及其在RP发病机理中的作用.方法运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国籍RP患者RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果共发现6种碱基变异,其中3种为沉默型突变,两种为错义突变,1种为缺失突变.P347L在1例55岁女性患者及其同样患RP的3名子女中检出.P327(1-bp del) 首次在1例53岁的晚发型RP患者中发现,其26岁的女儿同样携带该突变,但目前除眼底色素上皮出现斑点外,还没有RP的任何症状.上述两种突变均未在对照组中发现.结论 100例RP患者中检出两例携带RHO基因突变,由此可预测香港地区约有2.0% (95%的可信区间为0.2%～7.0%)的RP是由RHO基因突变所致.P347L突变改变了RHO基因C末端一段高度保守的氨基酸序列,致使视紫红质蛋白在细胞内的运输发生障碍.P327(1 bp del) 使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及一段高度保守的功能区,其可能的致病机理有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明.
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