期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究
叶林秀；徐焱成；朱宜莲；范幼筠；邓浩华；张军霞
关键词：神经源分化因子, 2型糖尿病, 遗传多态性
摘要：目的探讨神经源分化因子(neurogenic differentiation factor 1, Neuro D)基因多态性与2型糖尿病发生的关联性.方法运用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族324例2型糖尿病(其中以发病年龄40岁为界,分为早发及晚发两组)及124名正常对照者,Neuro D基因第45位密码子碱基变异(GCC→ACC).结果 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者.在早发2型糖尿病组,其AT基因型频率为26.8%,与正常对照组(10.5%)及晚发2型糖尿病组(11.6%)比较,差异有显著性(分别为χ2＝7.85,P＝0.005;χ2＝8.81,P＝0.003);Thr45等位基因频率在早发2型糖尿病组及正常对照组、晚发2型糖尿病组分别为13.4%、5.2%和5.8%,差异亦有显著性(χ2＝7.15,P＝0.008;χ2＝8.13,P＝0.004);晚发2型糖尿病组与正常对照组比较,Ala45Thr基因型频率(11.6% vs 10.5%,P＞0.05)及等位基因频率(5.8% vs 5.2%, P＞0.05)差异不明显,Thr45等位基因与早发2型糖尿病发生相关(OR＝2.52,95% CI:1.42～4.49);基因型为AT型的2型糖尿病患者其空腹血浆C肽水平较AA型患者低,差异有显著性(P＜0.05).结论 Neuro D基因多态性与早发2型糖尿病有关,Thr45等位基因是中国人早发2型糖尿病的危险因子.
友情链接