期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究
汪凤兰；孙冰；李熙鸿；李钦伯；符仁义；李强；张迅；王晓阳；杨先军
关键词：β-地中海贫血, 基因突变, 产前诊断, 聚合酶链反应
摘要：目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17, nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654),对29个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测,共89例,其中羊水产前诊断16例. 结果异常染色单体数99条,其中未知突变15条,可诊断率84.7%.产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子,4例为双重杂合子,1例胎儿基因型为CD17/N或CD17/U. 结论多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断.
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