期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
北京地区汉族群体间-α-胰蛋白酶抑制因子重链H1基因的多态性研究
裴黎；张世崇；姜成涛；邓华；赵兴春；常彩琴；王俭
关键词：间-α-胰蛋白酶抑制因子, 遗传多态性, 聚合酶链反应
摘要：目的研究间-α-胰蛋白酶抑制因子重链(inter-α-trypsin inhibitor, ITI)H1基因的多态性. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,调查了北京地区汉族群体ITI重链H1基因多态性. 结果 ITI重链H1具有3个等位基因,ITIH1*1,ITIH1*2和ITIH1*3,其基因型频率分别为0.5641、0.4103和0.0256.ITI H1第14外显子等位基因频率与蛋白水平上显示的等位基因频率一致. 结论 ITI重链H1基因多态性对法医学具有重要的应用价值和实际意义.
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