期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例
蓝信强；陈东华
关键词：自然流产, 患者, 染色体配对, 阴道流血, 细胞遗传学检查, 平衡易位携带者, 国家重点实验室, 流产史, 怀孕, 核型, 医学遗传学, 染色体检查, 遗传物质, 医科大学, 烟酒嗜好, 形成过程, 细胞培养, 胎儿死亡, 生殖细胞, 配子
摘要：患者 女，27岁，汉族。结婚3年，婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕，于孕2个月时因外伤阴道流血3天，自然流产；半年后，第2次怀孕，孕2个月，无明显诱因自然流产；间隔半年再次怀孕，孕5个月时阴道流血，B超检查示胎儿死亡，胎龄仅3个月大小，行人工流产术。患者自述月经规律，孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好，夫妇非近亲结婚。家系调查，患者母亲孕3产1，有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7，有4次流产史。 细胞遗传学检查：抽取患者外周血做细胞培养，常规制片，G显带，分析5个中期分裂相，核型为46，XX，t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→17pter;17qter→17p13∷7q32→7pter)。丈夫核型正常，其他家系成员拒绝做染色体检查。 讨论 染色体的结构或数目异常是造成自然流产或出生畸形儿的重要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失而表型正常，但在生殖细胞形成过程中，同源染色体配对，将形成四射体，至少形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，则可形成18种合子，仅1种为正常者，1种为表型正常的携带者，其余均为部分三体或部分单体，这些单体或三体可导致自然流产。 志谢 本文核型承湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平老师鉴定，特此致谢
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