期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例
谭琼珍；陶万林；刘瑾
关键词：平衡易位携带者, 核型, 医科大学, 生殖细胞, 生育史, 近亲结婚, 检查, 减数分裂, 父母, 表型, 重感冒, 孕早期, 异常儿, 遗传病, 染色体, 脐带血, 死胎, 顺产, 配子, 流产
摘要：患儿 男 出生1天，为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为：46，XY，t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常，其母孕早期重感冒，服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁，父23岁，无异常生育史，无家族遗传病史。父母核型检查正常。 讨论 染色体平衡易位携带者虽表型正常，但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子，其中仅1种核型正常，1种为平衡易位携带者，其余为部分三体或部分单体，易导致流产、死胎或生育异常儿。 志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、戴和平教授鉴定
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