期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例
谢金芳；蔡富强；王兰玉；黄凤彩
关键词：染色体易位, 配子, 染色体平衡易位, 患者, 细胞遗传学检查, 平衡易位携带者, 胚胎发育不良, 核型, 外周血培养, 有害物质, 阴道流血, 受精, 生殖细胞, 近亲结婚, 减数分裂, 常规方法, 清宫术, 接触史, 分裂相, 放射线
摘要：患者 男，23岁，已婚，表型及智力正常。结婚1年，其妻怀孕两次，均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽，诊为胚胎发育不良，而行清宫术。夫妇非近亲结婚，其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：取患者外周血培养，常规方法制片，G显带分析，镜下各计数50个中期分裂相，分析15个核型，患者核型为46，XY，t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。 讨论 该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中，可产生4种类型的配子：正常配子；10、11号染色体平衡易位配子；10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿，后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体，不能存活。
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