期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体
卜晓波；宋洁；李秀芝；周玉坤
关键词：四倍体, 体细胞, 染色体不平衡, 细胞遗传学检查, 细胞有丝分裂, 嵌合体, 淋巴细胞培养, 患儿, 核内有丝分裂, 二倍体, 染色体数目, 正常发育, 异常细胞, 听力正常, 皮下脂肪, 胚胎, 近亲结婚, 计数, 核型分析, 发育障碍
摘要：患儿 男，9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓，身高105 cm、体重19 kg，头围48 cm。营养低下，全身皮下脂肪薄。不能数数，语言发育障碍，只能发“啊”音，听力正常。两眼间距宽，鼻梁扁平，眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高，手指不能伸展，第3指节均短，肘外翻、尿失禁，隐睾。左手通贯掌，十指均为绞形纹。心、肺听诊、脑CT检查均未见异常。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带核型分析，计数100个中期相，四倍体细胞比例为12%。两次培养并设正常对照，计数200个细胞，检出四倍体细胞25个，异常细胞比例与首次培养结果相同，核型为46，XY/92，XXYY。 讨论 四倍体起源上有两种可能性，一种是核内有丝分裂紊乱，另一种是核内复制。该患儿为前者。四倍体细胞产生后，在细胞有丝分裂时形成四极纺锤体，可使细胞中的染色体数目不等地分散在4个赤道板上，造成分裂后期染色体分配的紊乱，使子细胞中染色体不平衡而干扰了胚胎的正常发育，故全身性四倍体只在流产胚胎中可见，几乎不能产出活婴。即使是二倍体/四倍体嵌合体的成活率也极低。国内曾见1例二倍体/四倍体嵌合体活婴的报道，仅存活108天，本例患儿已生存了9年，实属罕见，可能与四倍体细胞系比例较少有关。
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