期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征
张蔚；李修琪
关键词：完全型雄激素不敏感综合征, 雄激素受体, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 剪接受点
摘要：目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理，并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法 用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法，对1例完全型AIS患者AR基因外显子B～H分别进行了研究。结果 外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位，经测序，突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T。结论 为首例发现的AR基因剪接受点突变，GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要。
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