期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布
吴弘；蔡刚明；徐红岩；陈华；肖君华；卢大儒；薛京伦；邱信芳；金力
关键词：β2-肾上腺素能受体, 基因, 遗传学, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)，并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列，确定单核苷酸多态位点及基因型。结果 在3.8 kb长度范围内共发现8个SNPs，其中5个位于编码区，平均274 bp出现一个SNP；3个位于调控区，平均721 bp出现一个SNP，与国外报道相比，-468C→G，-367T→C，-47C→T，-20T→C，+79C→G，+100G→A，+491C→T，+1098T→C未在本研究人群中检测到。各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 β2-AR基因SNPs呈不均匀分布，且具有很大的种族差异；其等位基因频率在人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡。
友情链接