期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位
张为民；施惠平；黄尚志；逄惠
关键词：睑裂狭小, 倒转型内眦赘皮, 上睑下垂, 3号染色体, 基因定位
摘要：目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法 对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果 未见患者在这4个位点有缺失，各多态性位点Lod大值D3S3045为0.77(θ＝0.00)；D3S1764为3.61(θ＝0.00)；D3S3053为0.11(θ＝0.3)；D3S2436为-0.03(θ＝0.4)。结论 在该家系中，BPES Ⅰ与3q22-q24区域的D3S1764位点紧密连锁。
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