期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
进行性肌营养不良患者视网膜眼电图表型与临床分型及基因型的关系
杨渝；张成；盛文利；潘速跃；吴德正；江福钿
关键词：视网膜眼电图, 进行性肌营养不良, 抗肌营养不良蛋白
摘要：目的 研究进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者视网膜眼电图(electroretinogram,ERG)表型与临床分型以及基因型的关系，进一步探讨不同基因型的DMD患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)及其同源蛋白在视网膜上的表达及功能，揭示DMD出现ERG异常的分子机理。方法 用11对引物对22例临床确诊的DMD/BMD患者作三步多重PCR进行基因缺失分析，并行ERG检查。结果 DMD/BMD患者ERG改变与临床分型及病情严重程度无关，与DMD/BMD的基因型有关，基因中央区缺失型的ERG异常率明显高于基因非缺失型。结论 DMD/BMD的ERG改变与DMD基因突变位点有关，可能DP260转录启动子与视网膜电信号的传导关系密切。
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