期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多囊卵巢综合征家系遗传方式研究
毛文伟；李美芝；陈咏健；卢春华；王颖；张小为；乔杰；王霭明
关键词：多囊卵巢综合征, 遗传方式, 共显性遗传
摘要：目的 探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的遗传方式。方法 采用遗传流行病学中的简单分离分析和综合分离分析方法，对139例PCOS患者一级亲属中女性月经不规律和男性早秃的发生情况进行分离比分析。结果 女性月经不规律在患者母亲和姐妹中的发生率分别为37.4%和33.1%；男性早秃在患者父亲和兄弟中的发生率分别为19.4%和6.5%；简单分离分析显示PCOS在子代的分离比为0.3023，综合分离分析显示其符合共显性完全外显有散发遗传模型，纯合致病基因率频为0.046。结论 PCOS呈共显性遗传方式。
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