期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
李宜雄；吕新生；夏家辉；汤熙翔；夏昆；何云贵；张桂英
关键词：Peutz-Jeghers综合征, STK11基因, 基因突变, DNA测序
摘要：目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征，为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法，对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变，推测终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合征患者中STK11基因突变的检出率为6/18。突变位点比较广泛，2/3集中在第1外显子。两代以上发病的家系突变率为66.7%，散发病例突变率为16.7%。
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