期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析
黄颐；刘协和；李涛；郭兰婷；孙学礼；马小红；王英成；肖侠明；David A Collier
关键词：Tourette综合征, 强迫症, 5-HT102T/C多态性, 传递不平衡检验
摘要：目的 研究5-羟色胺受体102T/C多态性是否与Tourette综合征(TS)相关联。方法 对157个核心家系样本采用病例-对照关联分析、传递不平衡检验方法、聚合酶链反应及RFLP等技术，根据TS与强迫症(obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象，将TS划分亚组进行与5-羟色胺受体102T/C多态性的关联分析。结果 合并OCD的TS与该位点的基因型102C/C(χ2＝8.38，P＝0.004)及等位基因102C(χ2＝4.84，P＝0.028)存在关联，进一步采用传递不平衡分析，发现合并《美国精神疾病诊断和统计手册Ⅳ》诊断标准的OCD的TS与该位点存在关联或连锁不平衡(χ2＝5.12，P＝0.02)，而在TS总体样本及单纯TS样本中未发现与该位点的关联。结论 5-羟色胺受体102T/C多态性与中国人群合并OCD的TS存在关联，合并OCD的TS可能是TS中相对独立的一个亚型。
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