期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性肥厚性心肌病一家系五例
孙德成；孙志刚；苗伟；关玉庆
关键词：家族性肥厚性心肌病, 超声心动图, 收缩期, 肥厚性梗阻型心肌病, 左室流出道, 常染色体显性遗传, 杂音, 室内传导阻滞, 家系调查, 左室内径, 症状, 运动, 心悸, 气喘, 家庭成员, 活动, 患者, 后壁, 合肥, 发育正常
摘要：先证者(Ⅱ5) 男，50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘，活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体：Bp120/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，发育正常，两肺未闻及口罗音，心率85次/分钟，节律规整，胸骨左缘Ⅲ肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音，伴有震颤，屏气时杂音增强，蹲踞时杂音减轻。心电图：室内传导阻滞。X光胸片：两肺无明显改变，心脏中度增大，轮廓丰满，心尖略上抬，肺动脉段无明显突出，主动脉结略小，符合肥厚性心肌病。超声心动图：左室内径加宽，余心腔内径基本在正常范围，各组瓣膜回声及形态正常，启闭未见异常，室间隔明显增厚，收缩期增厚率小于30%，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动，左室流出道变窄，与左室后壁之比大于1.4，左室后壁增厚，房间隔连续完好。临床图1 患者家系谱诊断：肥厚性梗阻型心肌病。 家系调查(图1)：Ⅱ2、4，Ⅲ1、2症状与Ⅱ5相似。X线胸片和超声心动图均符合肥厚性心肌病。Ⅲ1在运动中突然发生猝死，Ⅲ2上五楼时发生猝死，其它家庭成员未见异常。该家系可能为常染色体显性遗传。
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