期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第01期

一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系

王文强;霍满鹏;蒲力群;刘俊俊

关键词:常染色体显性遗传, 掌跖角化病, 皮肤, 先证者, 结节, 角化过度, 白色, 内容物, 直径, 囊肿, 甲板, 患者, 分布, 表面, 头面部, 四肢, 家系, 腹股沟, 显性遗传病, 病理学检查
摘要:先证者 男,51岁。因头、面、躯干、四肢散布大小不等的皮色结节、囊肿,并伴掌跖角化,经多方治疗无效前来咨询。患者出生时表型正常。自1岁起,头面部及颈部出现针尖大小之黄白色结节,随年龄增长结节体积不断增大、增多并高出皮肤表面,分布范围也逐渐扩大,形成大小不一的结节或囊肿。小的如米粒大,呈黄白色,稍透亮,内容物为黄色油性物,无明显气味;大的1/3质软、2/3质硬,质软部分内容物呈黄白色豆腐渣样油性物,有腐肉臭味,易发炎,发炎后即起泡、溃烂,尤其服用辛辣刺激物后表现更为严重,并以分布在头面部、腹股沟及腋窝下者为明显。质硬部分不发炎,其内容物如牙膏样,臭味不明显。14岁时,脚跖大小拇趾球部和足跟处皮肤开始增厚变硬,易皲裂,甚疼痛。15~16岁时,指甲甲板开始增厚,颜色变暗。查体:身高169 cm,发育、智力正常。头、面、躯干、四肢散布许多大小不等结节及囊肿,以颅顶、额部、颈部、腋下、腹股沟及前胸、后背部为多,面颊部和四肢少数散在分布,色同皮肤,高出皮肤表面。小者直径0.1~0.2 cm,质硬、活动,内有白色乳状液体;大者直径2~3 cm,大部分质硬,少部份质软,不活动。头发稀疏,发质细软,几呈秃顶。指、趾甲呈灰褐色,甲板明显增厚达0.4 cm~0.6 cm,部分表面凹凸不平。甲板表面质硬,下层质软、疏松干燥,可剥落白色粉末。脚跖大小拇趾球部和足跟等处散布直径2 cm~3 cm的椭圆形角化过度性皮损,色淡黄,半透明,质坚硬。手掌无明显角化层。皮肤纹理检查未见异常指(趾)掌(跖)纹。X线胸透、心电图、结肠镜等检验均未见异常。临床病理学检查:切取背部皮肤完整囊性包块,乙醇固定,石蜡包埋,镜下见真皮层内有大量红染、结构不清的散在片状、条索状物,与周围组织界线不清,可能为皮下纤维组织的一种变性。家系调查(图1):该家系26人中患者4人,先证者母亲及妹妹(同母异父)的症状与先证者相同,其母76岁时死于脑积水病。先证者之子22岁,症状同其父相似,但较轻,结节和囊肿大小0.1 cm~1 cm不等,颅顶分布少而小,头发茂密、质硬、光泽度好。指甲色稍灰,无明显沟槽。趾甲灰褐色,略有凹凸,甲板增厚约0.2 cm~0.3 cm。脚跖部角化过度性皮损直径约1 cm~1.5 cm。  图1 患者家系图  讨论 掌趾角化病是手掌和足跖的一组遗传性角化过度性疾病,也可以是某些其它皮肤病的一种表现。  从该系谱中可以看出,本病具有连续传递现象、男女有均等的发病机会、患者双亲之一亦患本病、无病的双亲其子女也不发病等特点,说明本病符合常染色体显性遗传病的特点。