期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系
王文强；霍满鹏；蒲力群；刘俊俊
关键词：常染色体显性遗传, 掌跖角化病, 皮肤, 先证者, 结节, 角化过度, 白色, 内容物, 直径, 囊肿, 甲板, 患者, 分布, 表面, 头面部, 四肢, 家系, 腹股沟, 显性遗传病, 病理学检查
摘要：先证者 男，51岁。因头、面、躯干、四肢散布大小不等的皮色结节、囊肿，并伴掌跖角化，经多方治疗无效前来咨询。患者出生时表型正常。自1岁起，头面部及颈部出现针尖大小之黄白色结节，随年龄增长结节体积不断增大、增多并高出皮肤表面，分布范围也逐渐扩大，形成大小不一的结节或囊肿。小的如米粒大，呈黄白色，稍透亮，内容物为黄色油性物，无明显气味；大的1/3质软、2/3质硬，质软部分内容物呈黄白色豆腐渣样油性物，有腐肉臭味，易发炎，发炎后即起泡、溃烂，尤其服用辛辣刺激物后表现更为严重，并以分布在头面部、腹股沟及腋窝下者为明显。质硬部分不发炎，其内容物如牙膏样，臭味不明显。14岁时，脚跖大小拇趾球部和足跟处皮肤开始增厚变硬，易皲裂，甚疼痛。15～16岁时，指甲甲板开始增厚，颜色变暗。查体：身高169 cm，发育、智力正常。头、面、躯干、四肢散布许多大小不等结节及囊肿，以颅顶、额部、颈部、腋下、腹股沟及前胸、后背部为多，面颊部和四肢少数散在分布，色同皮肤，高出皮肤表面。小者直径0.1～0.2 cm，质硬、活动，内有白色乳状液体；大者直径2～3 cm，大部分质硬，少部份质软，不活动。头发稀疏，发质细软，几呈秃顶。指、趾甲呈灰褐色，甲板明显增厚达0.4 cm～0.6 cm，部分表面凹凸不平。甲板表面质硬，下层质软、疏松干燥，可剥落白色粉末。脚跖大小拇趾球部和足跟等处散布直径2 cm～3 cm的椭圆形角化过度性皮损，色淡黄，半透明，质坚硬。手掌无明显角化层。皮肤纹理检查未见异常指(趾)掌(跖)纹。X线胸透、心电图、结肠镜等检验均未见异常。临床病理学检查：切取背部皮肤完整囊性包块，乙醇固定，石蜡包埋，镜下见真皮层内有大量红染、结构不清的散在片状、条索状物，与周围组织界线不清，可能为皮下纤维组织的一种变性。家系调查(图1)：该家系26人中患者4人，先证者母亲及妹妹(同母异父)的症状与先证者相同，其母76岁时死于脑积水病。先证者之子22岁，症状同其父相似，但较轻，结节和囊肿大小0.1 cm～1 cm不等，颅顶分布少而小，头发茂密、质硬、光泽度好。指甲色稍灰，无明显沟槽。趾甲灰褐色，略有凹凸，甲板增厚约0.2 cm～0.3 cm。脚跖部角化过度性皮损直径约1 cm～1.5 cm。 图1 患者家系图 讨论 掌趾角化病是手掌和足跖的一组遗传性角化过度性疾病，也可以是某些其它皮肤病的一种表现。 从该系谱中可以看出，本病具有连续传递现象、男女有均等的发病机会、患者双亲之一亦患本病、无病的双亲其子女也不发病等特点，说明本病符合常染色体显性遗传病的特点。
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