期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Von Hippel-Lindau综合征一家系五例
黄昌仁；董劲虎；王芳
关键词：血管网织细胞瘤, 诊断, 小脑, 症状, 病理报告, 中枢神经系统, 视网膜血管瘤, 家族, 手术, 追踪随访, 头痛, 视物模糊, 呕吐, 常染色体显性遗传, 肿瘤复发, 神经系统病变, 囊肿, 瘤结节, 家系, 肿瘤多发
摘要：先证者(Ⅰ1) 女，57岁。主要症状为右眼失明1年，头痛、呕吐、行走不稳1月。CT诊断右小脑囊性血管网织细胞瘤，未治死亡。 家系调查见图1。Ⅱ5，女，27岁。主要症状为头痛1月，呕吐、视物模糊、行走不稳10天。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤，于1995年2月手术，病理报告同CT诊断。术后3年，病员出现双眼视力下降，未诊治。 Ⅱ7 女，21岁。主要症状为枕部搏动性疼痛、呕吐、行走不稳、拿物不准1月。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤。于1996年9月手术，1999年8月肿瘤复发再次手术，两次病理报告同CT诊断。20岁时曾因右眼失明在外地医院诊断为视网膜血管瘤行冷凝治疗。 Ⅱ8 男，18岁。主要症状为头痛、呕吐、视物模糊，行走不稳20天。CT诊断为右小脑囊性血管网织细胞瘤，于1992年10月手术，病理报告同CT诊断。术后1年死亡。 Ⅲ4 女，10岁。主要症状为头痛。CT诊断为右小脑实质性血管网织细胞瘤。于1999年10月在外地医院手术。病理报告同CT诊断。 讨论 血管网织细胞瘤伴有视网膜血管瘤、内脏发育异常或囊肿并存、家族倾向的均被称为Von Hippel-Lindau综合征。该病家系常染色体显性遗传，病变基因定位于3p25。肿瘤多发生在小脑，偶发于桥脑、延髓、脊髓和大脑半球。我们报告的这一家族中枢神经系统病变均位于小脑，且下一代发病年龄比上一代早。由于该病常有中枢神经系统外病变，且有家族倾向，因此，小脑血管网织细胞瘤患者，有其他部位尤其是眼部症状，应及时就诊；家族中有类似症状者，应尽早作头颅CT或MRI，以便早期诊治；对疑为VHL的家族，应对家族中全体成员进行长期追踪随访。Ⅲ4就是在追踪随访中早期发现的病例。 小脑血管网织细胞瘤有实质性和囊性，以囊性居多，约占80%，症状加重与囊肿扩大引起脑积水有关，本家系4例为囊性。实质性或瘤内存在囊肿的肿瘤，应行病灶全切术；瘤结节在囊内，可仅作瘤结节切除，但要注意存在多个结节的可能，应一次切除，以防复发。
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