期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例
蒋子栋；何林；毛旭明
关键词：坏死性, 淋巴细胞, 细胞性, 毛囊炎, 先证者, 皮肤损害, 假性上皮瘤样增生, 家系调查, 女性患者, 病理检查, 皮损, 火山口, 自愈, 周围浸润, 细胞浸润, 四肢, 临床诊断, 临床特点, 近亲结婚, 角化过度
摘要：先证者 男，63岁。出生时皮肤正常，自30多岁始，无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物，顶部有黑头，伴疼痛。渐渐形成粉瘤，破溃后，有白色皮脂样物溢出，局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落，留下永久性、火山口样疤痕。此后，在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤，相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后，皮损色黑、刺丛状向外周扩展，不脱落，边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现：表皮角化过度，角化不全；颗粒层增生；棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生；真皮层内可见毛囊角栓形成、淋巴细胞在血管及毛囊周围浸润。病理诊断为坏死性淋巴细胞性毛囊炎。 家系调查：先证者的父母，非近亲结婚，已经去世。患者述其父有相同的疾病，而母亲正常，先证者3个弟弟及1个妹妹未患病。先证者之子，现42岁，出生时皮肤正常，自30岁起，全身出现同样的皮损表现。其孙10岁，目前全身皮肤正常。 讨论 坏死性淋巴细胞性毛囊炎［1］(necrotizing lymphocytic folliculitis)是一种罕见的皮肤病，临床诊断主要依据皮肤损害特点和病理表现。其临床特点为病因不明，出生时、年幼时皮肤正常，发病年龄为30～50岁，皮损并不局限于面部，可以自愈，自愈后留下火山口样疤痕，又称为坏死性天花痘疮样痤疮(acne necrotica或varioliformis)。病理检查类似毛囊炎的表现，但大量淋巴细胞浸润与普通的毛囊炎不同。我们确诊先证者后，对该家系调查发现，患者的父亲、儿子有同样疾病，而家族中无女性患者，符合伴性遗传，变异基因初步定位于Y染色体上［2］。目前我们正进行深入研究，寻找基因突变的位点，基因治疗是终手段。
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