期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Beckwith-Wiedemann's综合征一例
王颖；单立业；王旭；王丽雪；顾涤飞
关键词：常染色体显性遗传, 基因突变, 患儿, 多普勒超声检查, 低血糖, 新生儿肺炎, 脐膨出, 染色体异常, 染色体核型, 诊断依据, 临床诊断, 家族, 基因片段, 低镁血症, 低钙血症, 等位基因, 出生体重, 剖宫产, 母源性
摘要：患儿 女，生后4天因患肺炎和频繁抽搐入院。患儿系第1胎第1产，孕40周横位剖宫产出，生后1分钟和5分钟Apgar评分分别是7分和9分。出生体重4 500 g，身长50 cm，娩出后发现脐带粗大、打结。体检发现患儿体格巨大、头颅正常，头围35 cm、舌巨大伸出口外，脐轮直径2.7 cm并膨出。肺CT显示双肺肺炎。头CT、心脏、肝、脾、肾彩色多普勒超声检查未见异常。化验：血钙1.78 mmol/L(正常值：1.8～2.75 mmol/L)、血镁0.43 mmol/L(正常值：0.6～4 mmol/L)、血糖1.7 mmol/L(正常值2.2～7 mmol/L)。患儿及父母染色体核型正常。临床诊断为新生儿肺炎、低钙血症、低镁血症及Beckwith-Wiedemann's综合征。 讨论 本综合征1963年由Wiedemann和Beckwith首先报道，根据其特征又称为新生儿低血糖-内脏肥大-脐膨出(巨脐)-巨舌综合征(BWS)。其诊断依据是巨舌、脐膨出、巨大身躯和低血糖，有的可有耳垂切迹，本例表现符合该综合征。BWS临床以散发为多见，与复源性基因片段(IGF-Ⅱ基因)重复或过度表达密切相关，与母源性传递基因无活性有关，以及与位于第11号染色体(11q15.5)等位基因过多拷贝有关。家族性BWS属于母性传递，未发现染色体异常。据报道，本病属常染色体显性遗传，但该家族中无类似患者，患儿发病可能为基因突变所致。
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