期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
糖原贮积症Ⅱ型一例
朱会英；邹伟
关键词：糖原贮积症, 心力衰竭, 诊断, 心脏扩大, 心内膜弹力纤维增生症, 心肌, 葡萄糖苷酶, 超声心动图, 心电图, 羊水细胞, 临床, 家族, 疾病患者, 反复上呼吸道感染, 常染色体隐性遗传, 治疗, 婴儿型, 婴儿期, 心跳呼吸骤停, 心衰
摘要：患儿 男，3个月，因发热、咳嗽1周，加重伴气促3天入院。系第2胎第1产，足月剖腹产，出生体重3 kg，母亲妊娠史及患儿出生史无异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。入院时查体：体温38.8℃，呼吸56次/分。口周紫绀，舌体稍大，三凹征(+)。双肺满布中、小水泡音及哮鸣音，心率180～200次/分，心音低钝，胸骨左缘3-4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。腹软，肝右肋下3 cm，质中，边钝。下肢无浮肿，肌张力低下，膝腱反射正常。实验室检查：血常规、血糖、血电解质正常。心电图：心率200次/分，P-R间期0.10秒，各导联QRS波均增宽，胸导QRS波电压显著增高，Ⅱ、Ⅲ、avF、V4～V6导联ST段明显下移，T波倒置，心电图诊断：窦性心动过速，左、右心室肥厚伴劳损。胸片：心影呈球形增大，双下肺可见斑片状阴影。初步诊断：1.支气管炎合并心力衰竭。2.先天性心脏病?给予镇静、吸氧、抗感染、纠正心衰等治疗，症状无改善，心率持续在180～220次/分，双下肺湿性罗音增多，肝脏进行性肿大，于入院第2天上午突然出现心跳呼吸骤停，经抢救无效死亡。心脏尸解：心脏明显增大，呈球形，重160 g，左、右心室壁及室间隔均增厚，镜检：心肌细胞明显增大，胞浆充满无色空泡，糖原染色阳性。病理诊断：糖原贮积症Ⅱ型。家族中无类似疾病患者。 讨论 糖原贮积症Ⅱ型(Pompe病)是由于先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。目前根据缺陷的酶及临床特征已分为13型。本型是由于溶解体中酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致大量糖原在心肌、骨骼肌等组织细胞的溶酶体内聚积而致病。临床上又根据其发病的迟早分为3种类型，即婴儿型、幼儿型和成人型。本例属婴儿型，此型出生时正常，随着心肌组织糖原贮积增多，常在生后2～3个月内出现症状，表现为生长发育迟缓，反复上呼吸道感染，肌无力，心脏扩大，心力衰竭，舌大，肝脏中等度增大。本病心电图特点为P-R间期缩短(可能由于心肌中糖原沉积，加快了房室结的传导)。超声心动图特点为全心扩大，室间隔及左室后壁对称性增厚，右室壁及乳头肌有不同程度的增厚，而内膜无明显增厚。本型发病早，进展快，常于半岁内死于心力衰竭，临床上容易误、漏诊，故需与婴儿期心内膜弹力纤维增生症、心肌病等鉴别。当临床上遇到婴儿期心脏扩大，顽固性心衰，常规抗心衰治疗效果不佳，应想到本病的可能，尽早行超声心动图检查有助于本病的诊断。本病尚无特殊治疗，因此产前检查尤为重要，如有该病阳性家族史或可疑家族史者，母孕早期可进行羊水细胞中酸性α-葡萄糖苷酶活性测定。亦有报道用电子显微镜观察羊水细胞超微结构作出产前诊断。
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