期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
三兄妹同患甲状腺滤泡状腺癌
胡卫建；李运璧
关键词：异位甲状腺癌, 滤泡状, 甲状腺包块, 胸锁乳突肌, 病理检查, 术后, 先证者, 组织来源, 恶性肿瘤, 局部, 颈部包块, 甲状腺次全切除术, 穿刺活检, 表面光滑, 随访, 淋巴结转移, 化疗, 放疗, 尚未见报道, 淋巴结肿大
摘要：例1 先证者，男，32岁。因发现颈右侧包块6月，在院外诊断为“淋巴结肿大”，经治疗无明显好转，包块逐渐增大来我院就诊。检查发现：右侧颈部胸锁乳突肌区中上份外侧可扪及3 cm×2 cm之包块，质中，边界清楚，表面光滑，轻微触痛，活动度小。在门诊局麻下行包块切除术，术中发现包块位于胸锁乳突肌深面，包膜完整，血供较丰富，易出血。术后病理检查为异位甲状腺滤泡状腺癌。给予局部放疗及间断化疗。随访3年未见局部复发，但全身骨扫描有脊柱转移后死亡。 例2 先证者之兄，40岁。因发现右侧颈部包块1月就诊。检查发现：右颈部胸锁乳突肌中份深面可扪及2 cm×2 cm包块，性质与例1基本相同。行甲状腺扫描发现颈右侧异位甲状腺组织，包块穿刺活检，疑有恶变。在全麻下行颈部包块切除加局部淋巴后清扫，探查双侧甲状腺未发现异常。术后病理检查：异位甲状腺滤泡状腺癌。术后给予放疗加间断化疗。随访5年无局部复发及远处转移。 例3 先证者之妹，发病时36岁。因发现左侧甲状腺包块立即就诊。检查发现：左侧甲状腺中下极可扪及2 cm×1.5 cm包块、质中，表面光滑，边界清楚，可随吞咽上下活动，经甲状腺包块穿刺活检诊断为甲状腺瘤恶变。在颈丛阻滞麻醉下行左侧甲状腺全切加狭部及右甲状腺次全切除术，术中探查未见淋巴结转移。术后病理检查为左甲状腺滤泡状腺癌。术后行甲癌常规放疗及化疗，随访4年健在。 讨论 在同一家族中多人同时或相继发生同一组织来源的恶性肿瘤并不少见，但是三兄妹相继在10年内发生甲状腺滤泡腺癌、尤其是其中两兄弟相继发生同一部位的异位甲状腺滤泡状腺癌尚未见报道。本文3例均发生在相同年龄段，同组织来源，其中两例同部位异位甲状腺癌为相同性质的恶性肿瘤，不仅支持了肿瘤的发生与遗传因素密切相关，而且似乎表明亲代肿瘤遗传基因突变的时间也大致相同。
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