期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Turner综合征合并Graves病一例
倪伟锋；陈懿青；陈慎仁
关键词：自身免疫性甲状腺疾病, 染色体核型, 毒性弥漫性甲状腺肿, 智力低下, 三碘甲状腺原氨酸, 促甲状腺素, 患者, 自身免疫性疾病, 慢性淋巴细胞性, 甲状腺功能减退, 灭活, 调节免疫功能, 卵泡刺激素, 黄体生成素, 自身耐受, 子宫, 原发闭经, 阴性选择, 血管杂音, 身高
摘要：患者 女，24岁，未婚。因原发闭经伴消瘦、心慌就诊。患者系第1胎足月顺产，父母非近亲婚配，母孕期无疾病史及服药史。12岁开始身高明显低于同龄者，智力低下，至今未来月经。10年前在外院诊为Graves病(毒性弥漫性甲状腺肿)，用“他巴唑”治疗病情无明显好转。家族中无类似疾病患者。查体：血压110/60 mmHg(1mmHg=0.133 kPa)，身高135 cm，智力低下。发际低，眉毛粗，双眼距较宽。甲状腺弥漫性肿大Ⅱ°，质软，无结节，血管杂音(+)。乳房未发育，无阴毛及腋毛，外阴幼女型，阴道深2.0 cm，呈盲端，未触及子宫及附件。B超检查未发现子宫及卵巢；肝、胆、胰、脾未发现异常。血三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)均高于正常；促甲状腺素(TSH)正常低值；卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)均低于正常；睾酮(T)正常。染色体核型为45，X/46,Xi(Xq)。诊断为Turner综合征合并Graves病。 讨论 据文献［1］报道，Turner综合征合并自身免疫性甲状腺疾病的发生率较高，以慢性淋巴细胞性甲状腺炎多见，往往有化学性甲状腺功能减退。这类Turner综合征的核型以46，X i(Xq)为多，此外尚有45，X/46,X i(Xq)、46，X r(X)、46，X dic(X)、46，X del(Xp11)和45，X/46,X,dd(X)(pter-q11)。 新近有作者认为，女性X-灭活嵌合体(X-Chromosome inactivation mosaic)因异常的X染色体在胚胎期的免疫阴性选择(negative selection)中易被克隆排除(clonal delection)，而被优先灭活，造成X-灭活极度不对称而致自身耐受不完全，易患自身免疫性疾病。此类患者X染色体上调节免疫功能的基因有待进一步明确。
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