期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一肝癌高发家系
郑建华；何伟珍；周健；刘忠达
关键词：原发性肝癌, 常染色体显性遗传, 遗传因素, 遗传规律, 常染色体隐性遗传, 上消化道大出血, 先证者, 放射免疫测定, 多因素, 手术适应症, 多基因遗传, 综合作用, 致癌作用, 致癌物质, 生活因素, 女性患者, 酶学检查, 近亲结婚, 家族, 家系调查
摘要：先证者 男，56岁，因上腹部饱胀、隐痛伴纳差，乏力，消瘦2个月就诊。查体：T37℃，P 98次/分，R18次/分，Bp14/9 kPa(1 mmHg=0.133 kPa)，消瘦(恶病质貌)，左锁骨上触及0.8 cm×0.7 cm大小之淋巴结。心率98次/分，律齐，双肺呼吸音低。腹膨隆，腹壁静脉显露，右上腹可触及肿块，约肋下4 cm，表面凹凸不平，质硬，有压痛。脾肋下5 cm。腹部移动性浊音(+)。经B超、酶学检查和放射免疫测定诊断为原发性肝癌(结节型)伴转移。因无手术适应症，入院后经化疗、放疗等治疗，但病情急转恶化，因上消化道大出血、肝昏迷死亡。 家系调查：2代10人中有5人患癌症，4例为肝癌，1例为肺癌。先证者其父76岁死于肺癌(肝脏转移)，其弟50岁死于原发性肝癌，其妹42岁死于原发性肝癌，其堂弟24岁死于原发性肝癌。家族中无近亲结婚。 讨论 原发性肝癌的病因迄今尚未完全明确。诸多学者认为与遗传因素和某些致癌物质密切相关。该家系中男性肝癌患者(4例)明显多于女性患者(1例)。肿瘤遗传规律有3种类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和多基因遗传。肝癌通常被认为是以单基因常染色体显性遗传规律遗传。临床上观察肝癌的发病除了受遗传因素的影响外，还与环境因素、生活因素有关，高癌家族往往出现于高癌地区。肝癌的发病是一个多因素多阶段过程，在多因素综合作用下，经过不同阶段才导致肝癌的发生，而且在不同的地方促癌和致癌作用也不完全相同，这在肝癌的预防方面有重要意义。
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