期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复
笪宇威；沈定国；刘红；王红斌
关键词：联合应用, 酶切法, 标记检测, 腓骨肌萎缩症, 基因重复, 特异性, 双酶切, 连接片段, 检出率, 患者, 短串联重复序列, 聚合酶链反应, 方法, 推广应用, 临床, 对照组, 诊断, 遗传
摘要：目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段；同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果 22例CMT1患者中，特异性连接片段检出率为54.5%(12/22)；STR分析共检出基因重复14例，占63.6%；其它均未检测到特异性连接片段。联合应用PCR-双酶切和STR分析，基因重复检出率为77.3%(17/22)。结论 PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点，适于临床推广应用；联合应用PCR-双酶切和STR分析，可提高CMT1A患者基因重复检出率。
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