期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
以inv(11)(p15q22)为特征的急性红白血病两例
吴亚芳；薛永权；过宇
关键词：特征, 特异性染色体重排, 细胞增生, 急性非淋巴细胞白血病, 原始细胞, 血红蛋白, 血小板, 性染色体异常, 淋巴结, 粒红比, 急性红白血病, 急非淋, 骨髓象, 白细胞, 幼稚粒细胞, 重度贫血, 治疗, 幼红细胞, 胸骨, 临床资料
摘要：目前的资料表明，绝大多数急性非淋巴细胞白血病(急非淋)都有克隆性染色体异常，其中某些异常与特定的急非淋亚型相关，例如t(8;21)和M2，t(15;17)和M3，inv(16)和M4Eo,t/del(11q23)和M5等，因而称之为特异性染色体重排。至于急性红白血病(M6)，虽然常显示复杂的核型异常，但尚未发现一致的特异性染色体重排。现将我们发现的两例伴有inv(p15q22)的M6患者报道如下。1 临床资料 例1，女，35岁。因乏力、纳差3月余，加重1个月伴头昏、心悸入院。查体：重度贫血貌，胸骨无压痛，全身皮肤无出血点，脾肋下两指，肝及淋巴结不肿大。血象：白细胞23.9×109/L，血红蛋白49g/L，血小板8×109/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例倒置(0.37∶1)；粒系增生低下(21.5%)，原始细胞占非红系细胞(NEC)的30.5%；红系增生明显活跃(68%)，其中原红3.5%，早幼红10%，偶见巨幼样变。确诊为AML-M6。入院后用HA方案(高三尖三酯碱，Ara-C)治疗一疗程未缓解，因全身出现瘀点且神志模糊而自动出院。 例2，女，47岁。因头昏、乏力20余天伴纳差就诊。查体：贫血貌，胸骨压痛，肝、脾和淋巴结不肿大。血象：白细胞2.3×109/L，血红蛋白61g/L，血小板37×109/L，分类见幼稚粒细胞(31/50)伴幼红细胞(19/50)。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒红比例倒置(0.13∶1)，原始细胞占NEC的53.8%；红系增生活跃(80.5%)，其中原红12.5%，早幼红9.5%，可见类巨幼变。确诊为AML-M6，因回当地治疗而失去随访。
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