期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例
李奇玉；李英娥；杜凤兰；佟梅丽
关键词：双输尿管, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 染色体畸变, 静脉肾孟造影, 患儿, 核型, 双下肢浮肿, 支气管肺炎, 输尿管畸形, 尿蛋白定量, 计算机系统, 放射性物质, 左心系统, 运动, 显影时间, 外生殖器, 肾盂积水, 内膜, 近亲结婚
摘要：患儿女，2岁，第1胎，7个月早产。因咳、喘3天伴浮肿1天入院。患儿平时易患感冒，近2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健，非近亲结婚，表型正常。查体：体温36.4℃，脉搏114次/分，血压100/65 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，体重11.5 kg，身长84 cm。颜面、双下肢浮肿，指压痕(-)。眼距宽，眼角外上斜，鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大，心音有力，律齐。腹平软，肝脾未触及。外生殖器未见明显异常。血常规：白细胞20.7×109/L，红细胞3.92×1012/L；尿素氮、肌酐、白蛋白及24小时尿蛋白定量均正常。胸片示双肺散在点片影，心影向左侧扩大。心脏彩超检查：左心系统扩大，后壁心包回声增强、增厚，运动平直，内膜运动减低。静脉肾孟造影及螺旋CT显示肾脏位置、形态正常，左肾盂积水，双输尿管明显增粗、屈曲，显影时间正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞核型分析(染色体计算机系统TH01-003)，患儿核型为45，XX，t(13；15)，父母核型正常。诊断：(1)支气管肺炎；(2)双输尿管畸形；(3)染色体畸变综合征；(4)心内膜弹力增生症。入院后给予抗炎、平喘及利尿、营养心肌等治疗，肺炎治愈，浮肿消失后出院。
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